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1.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925314
2.
Causal Genetic Variants in Stillbirth.
N Engl J Med
; 383(12): 1107-1116, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786180
3.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616647
4.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
5.
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet
; 135(5): 569-586, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27071622
6.
Small noncoding differentially methylated copy-number variants, including lncRNA genes, cause a lethal lung developmental disorder.
Genome Res
; 23(1): 23-33, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23034409
7.
Genomic and Epigenetic Complexity of the FOXF1 Locus in 16q24.1: Implications for Development and Disease.
Curr Genomics
; 16(2): 107-16, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26085809
8.
Small rare recurrent deletions and reciprocal duplications in 2q21.1, including brain-specific ARHGEF4 and GPR148.
Hum Mol Genet
; 21(15): 3345-55, 2012 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22543972
9.
Molecular and clinical analyses of 16q24.1 duplications involving FOXF1 identify an evolutionarily unstable large minisatellite.
BMC Med Genet
; 15: 128, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472632
10.
Two deletions overlapping a distant FOXF1 enhancer unravel the role of lncRNA LINC01081 in etiology of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2013-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24842713
11.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260255
12.
Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain.
Hum Mutat
; 34(6): 801-11, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505205
13.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
14.
Whole-exome sequencing detects PYGM variants in two adults with McArdle disease.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022222
15.
Case Report: Prenatal Identification of a De Novo Mosaic Neocentric Marker Resulting in 13q31.1âqter Tetrasomy in a Mildly Affected Girl.
Front Genet
; 13: 906077, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35928455
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Compound heterozygous inheritance of two novel COQ2 variants results in familial coenzyme Q deficiency.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-33187544
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Copy number variant and runs of homozygosity detection by microarrays enabled more precise molecular diagnoses in 11,020 clinical exome cases.
Genome Med
; 11(1): 30, 2019 05 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-31101064
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Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder.
Genome Med
; 10(1): 74, 2018 09 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-30266093
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Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management.
JAMA Pediatr
; 171(12): e173438, 2017 12 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28973083
20.
Lethal lung hypoplasia and vascular defects in mice with conditional Foxf1 overexpression.
Biol Open
; 5(11): 1595-1606, 2016 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27638768